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EP50 从光遗传学（optogenetics）聊起@胡文韬
10 月 15 日 · 51 分钟
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医学遗传前沿 · 2024 年 1 月 5 日 · 32 分钟
EP1 产前基因检测的超级进化@刘鹏飞
本期内容，我们请到了来自美国贝勒医学院的刘鹏飞教授，一起聊聊产前基因检测的技术发展，及其对于学术界/临床检验界以及每一个家庭的意义。
主要内容
1. 携带者筛查carrier screening
2. 无创产前检测 non-invasive prenatal testing (NIPT)
3. 有创产前检测 invasive prenatal testing
4. 十年之后的产检检测可以达到哪些里程碑？
提到的文献
使用cfDNA进行WES级别的检测：
术语词汇表
Egg donor, sperm donor 卵子和精子供体
Non-invasive prenatal testing (NIPT) 无创产前检测
Non-invasiveprenatal screening (NIPS) 无创产前筛查（NIPT更新的说法）
Human phenotype ontology (HPO) 人类表型术语
ChorionicVillus Sampling (CVS) 绒毛膜取样
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