10 月 15 日

EP50 从光遗传学（optogenetics）聊起@胡文韬

用灭活狂犬病毒反向感染雪貂视觉皮层的反馈神经元，再用光刺激、超声测血流，把一条极弱的反馈通路单独拎出来研究。

9 月 29 日

EP49 放弃学术是一个容易的决定

他用“文章是货币、人才内卷导致货币通胀”解释学术界的困境，并给出十年前后求职难度的具体对比。

8 月 28 日

EP48 医学遗传智能体（Agent）：何去何从

DeepRare的消融实验显示，准确率主要来自历史病例数据库，而非四十多个工具的智能调用。

7 月 26 日

EP47 一场没有公开的基因编辑试验

主播指出这起事件里的三个关键问题——受试者选择、披露迟滞、资金不透明——没有一个是技术问题，全是人为问题。

6 月 21 日

EP46 MAVE：消灭 VUS 的大杀器

遇到 VUS 的实操路径：去 CleanMAVE 或 MaveMD 查致病几率，换算成 supporting、moderate 或 strong 证据强度再定级…

5 月 21 日

EP45 全长转录组测序：实用还是炫技？

提到 RNAseq，我们默认想到的是已经广泛应用十多年的二代短读长 RNAseq。

4 月 19 日

EP44 泛基因组（Pangenome）到底有啥用

近几年关于泛基因组（Pangenome）的文章越来越多，而且一发就是顶刊。

3 月 23 日

EP43 新作分享：功能丧失变异被挽救的理由

本期节目围绕“LoF 不致病的理由”展开，从 ACMG的 PVS1 证据出发，梳理了看似致病的蛋白截断变异（PTVs）如何在多种遗传补偿机制下被“挽救”，包括是…

2 月 23 日

EP42 基因组上的‘复读机’：探秘短串联重复（STR）

本期节目，聊一聊人类 DNA 中的‘复读机’， 短串联重复（short tandem repeat, STR），即 1-6bp 的连续重复序列。

1 月 17 日

EP41 前 AI 时代的生信与科研

随着 AI 技术的飞速迭代，在前 AI 时代生活与工作的点滴记忆已经成为了时代的眼泪，特此在本期节目中记录这段有趣的历史。

1 月 2 日

EP40 群体遗传学研究：皇冠上的雪球

群体遗传学研究可以说是我们人类遗传学皇冠上的明珠，‘测通每一个人类’也是人类遗传学界的美好愿景。

2025 年 12 月 14 日

EP39 医学遗传 2025 十大前沿盘点

本期节目，为大家盘点 2025 年医学遗传的十大前沿进展～排名仅代表个人意见，欢迎批评指正！

2025 年 11 月 28 日

EP38 无处不在的体细胞变异

本期节目，我们聊一聊体细胞突变（somatic mutations）这一近年迅速发展的研究领域，讨论它如何在健康组织中产生、累积，且如何与非肿瘤疾病息息相关。

2025 年 11 月 12 日

EP37 表观遗传+机器学习辅助遗传病诊断

在本期节目中，由我为大家介绍DNA甲基化与机器学习在遗传病诊断中的应用。

2025 年 10 月 11 日

EP36 新作分享：超高深度 RNA-seq 在遗传病诊断中的应用

本期节目，跟大家分享我刚刚发表在 American Journal of Human Genetics的新作：The utility of ultra-deep…

2025 年 9 月 15 日

EP35 细胞遗传学的继往开来@王昊

本期节目，我们请到了来自浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科的王昊教授，跟大家一起聊一聊细胞遗传学的历史与前沿进展，尤其是近期更新的ISCN (An Intern…

2025 年 8 月 25 日

EP34 十年之约：ACMG 2026 遗传变异解读指南

ACMG（American College of Medical Genetics and Genomics，美国医学遗传学与基因组学学会）在2025 年 3…

2025 年 7 月 27 日

EP33 罕见病的单人单药基因治疗

在上期节目中，我们和杨添博士一起学习了基因编辑技术的背景知识及其在遗传病治疗中的应用。

2025 年 7 月 2 日

EP32 CRISPR定向进化与遗传病的基因治疗@杨添

本期节目，我们请到了来自美国 Life Edit Theraputics Inc.的杨添博士，一起聊一聊在美国 Biotech 的职业发展，CRISPR 基因编…

2025 年 6 月 18 日

EP31 To 学医 or not to 学医@孙宇宁

正值高考报志愿的季节，本期节目和来自中国医学科学院肿瘤医院头颈外科的孙宇宁大夫一起聊一聊学医前前后后的心路历程和点点滴滴，希望对正在思考志愿的考生和家庭有所帮助…