医
EP50 从光遗传学（optogenetics）聊起@胡文韬
10 月 15 日 · 51 分钟
医
医学遗传前沿 · 2025 年 3 月 12 日 · 23 分钟
EP27 RNA-seq也能诊断孟德尔遗传病？
本期节目，跟大家聊一聊我在美国博后期间完成的第一个工作，本周刚刚发表于American Journal of Human Genetics （AJHG）。在此工作中，我们完成了世界首次将RNA-seq转录组测序在临床落地应用于孟德尔遗传病的诊断。
主要内容
00：26 RNA-seq诊断背景介绍
本工作介绍
相关链接
我的文章链接：10.1016/j.ajhg.2025.02.006
leafcutter：https://doi.org/10.1038/s41588-017-0004-9
outrider: 10.1016/j.ajhg.2018.10.025
fraser：10.1016/j.ajhg.2023.10.014
若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 [email protected]，小红书/微博：@撸森森
同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ
在小宇宙查看该单集文稿
说明里标出的时间点，点一下跳过去
医
在哪里听
https://feed.xyzfm.space/893b9q7r3fww复制内容版权归创作者，声湃按创作者开放的 RSS 收录。了解收录与 RSS →
