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EP50 从光遗传学（optogenetics）聊起@胡文韬
10 月 15 日 · 51 分钟
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医学遗传前沿 · 2024 年 10 月 28 日 · 26 分钟
EP21 玩转三代测序，解析结构变异@郑欣畅
本期节目，我们请到了来自美国贝勒医学院人类基因组测序中心的郑欣畅博士，一起聊一聊三代测序在基因组结构变异分析中的重要作用，并介绍他们团队最新的工作STIX：结构变异注释工具。
主要内容
郑欣畅博士在中国科学院北京基因组所的一些工作
结构变异研究的重要科学问题：如何准确计算人群频率？
STIX软件的开发
使用long-read数据对STIX进行升级
大家应该如何使用STIX工具注释自己的结构变异
相关链接
国家生物信息中心数据库概览：https://www.cncb.ac.cn/
STIX preprint paper：https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.09.30.615931v1
STIX API：https://github.com/zhengxinchang/stix_web_frontend
若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 [email protected]，小红书/微博：@撸森森
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