我们早在DNA被发现为遗传物质之前就已经发现了拷贝数变异的存在，但是直到今天，拷贝数变异的形成机制、人群分布和疾病关联依然有太多未解之谜。

本期节目，我们请到了来自美国贝勒医学院的段睿智博士，聊一聊我们认识拷贝数变异历史进程，尤其是James Lupski实验室对拷贝数变异研究的贡献，以及转座子相关拷贝数变异形成机制的前沿研究。同时我们也简单介绍了临床中拷贝数变异的检测指征和检测方法。

和EP2的嘉宾浩炜一样，睿智也即将进入WashingtonUniversity in St. Louis的Clinical Laboratory Genetics and Genomics Fellowship (LGG) 培训项目，成为一名遗传检验科大夫，他也在节目的最后对该项目的申请经验进行了分享。

主要内容

03:47 James Lupski实验室对拷贝数变异研究的贡献

10:30 拷贝数变异的复杂形成机制研究

14:10 转座子alu元件导致拷贝数变异的前沿研究

19:35 临床拷贝数变异的检测指征

22:00 临床拷贝数变异的检测方法

27:42 LGG项目申请经验

相关链接

Luspki实验室在CNV方面的代表工作：

https://www.nature.com/articles/ng.2768

https://www.nature.com/articles/nrg.2015.25

刘鹏飞教授在关于复杂拷贝数变异成型机制的cell paper： https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867417301277

本月发表的很有意思的一篇Alu导致人类“失去”尾巴的nature paper：https://www.nature.com/articles/s41586-024-07095-8