本期节目，我们请到了上海寻因生物的创始人，微信公众号“基因检测与解读”的主理人，江湖人称“基因游侠”的周在威博士，一起探讨遗传变异解读的坑点与痛点。

主要内容

05:30 参考基因组选择

06:37 假基因的处理

08:26 结构变异与拷贝数变异

12:43 基因-疾病关联的注释与数据库更新

24:10 ACMG guideline 探讨

相关链接

我们应该用哪个reference genome：https://lh3.github.io/2017/11/13/which-human-reference-genome-to-use

全基因组结构变异工具ClinSV：genomemedicine.biomedcentral.com

外显子CNV算法：DECoN DOI: 10.1007/978-1-0716-2293-3_6

基因-表型关联：https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity?page=1&size=25&search=

Multi nucleotide variant：www.nature.com

ACMG PM1证据：MCR missense OE doi: 10.1101/2024.04.11.588920

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