本期节目，和上海睿璟生物的CTO石涵博士，一起聊一聊人工智能在医学遗传中的应用。我们讨论了AI agent用于ACMG突变解读的自动化；基因组语言模型应用于突变致病性的预测；以及甲基化分子分型在肿瘤遗传中的应用。

主要内容

03:39 AI agent用于ACMG突变解读

07:25 AI agent的成本控制

12:20 全新的基于贝叶斯推理模型的ACMG框架

16:57 基因组语言模型应用于突变致病性的预测

20:30 甲基化分子分型在肿瘤遗传中的应用

相关链接

ACMG guideline 4.0：https://clinicalgenome.org/tools/clingen-summer-workshop-series-2023/sept-15-2023/

基因组语言模型：

GPN（基因组预训练网络）：https://hub.baai.ac.cn/view/20211

HyenaDNA：https://hazyresearch.stanford.edu/blog/2023-06-29-hyena-dna

Evo genetic foundation model：https://arcinstitute.org/tools/evo

脑肿瘤甲基化分子分型模型Sturgeon：10.1038/s41586-023-06615-2

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